TİBBİ GENETİK MƏSLƏHƏTİN TƏŞKİLİ. İRSİ XƏSTƏLİKLƏR. PRENATAL DİAQNOSTİKA. HƏKİM-GENETİK HƏMİDƏ ABBASOVA.

HƏMİDƏ ABBASOVA HƏKİM-GENETİK
Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi
Respublika Perinatal Mərkəzi
Tel.: (+994 50) 579 10 50
[email protected]

Respublika Perinatal Mərkəzi TGM-nin (Tibbi-genetik məsləhət) təşkili Prenatal diaqqostika (PND) Ən çox təsadüf edilən yanlışlar

Əvvəlcə onu qeyd edim ki, TGM (Tibbi-genetik məsləhət) həkim-genetik tərəfindən aparılır. TGM-nin məqsədi xəstəliyin dəqiq diaqnozunun təyini, ötürülmə tipinin aydınlaşdırılması, xəstəliyin proqnozu, gələcək nəslin proqnozu, mümkün olan hallarda korreksiyası və ən əsası PND-nin (Prenatal diaqnostika) vaxtında düzgün təşkil edilməsidir.

Bəs hansı hallarda TGM aparılmalıdır?

  1. Ailədə birincili sonsuzluq və qadınlarda birincili amenoreya

  2. Adəti düşük halları, qohum nikahlar

  3. Ailədə əqli və fiziki inkişafdan geri qalan uşağın doğulması

  4. Hazırkı, hamiləliyin pis gedişi (düşük qorxusu, USM-də polihidramnion, dölün hipotrofiyası), oliqohidramnion, qalın ənsə nahiyəsi, disproporsional bədən, ətraf anomaliyaları, daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları və s.

  5. Nəslin bir neçə üzvündə müəyyən bir irsi xəstəliyin təkrarlanması

  6. Valideynlər arasında qohumluq əlaqələri və irsi xəstəlikləri olan ailə anamnezi varsa

  7. Valideynlərdə dərman müalicəsində tabe olmayan anemiya halları, anadangəlmə qüsur və s. varsa

  8. Vadideynlərdə və ya qohumlarda müəyyən dərman preparatları və hansısa qida maddələrinə qarşı dözülməzlik halları varsa, TGM aparılmalıdır.

Bugünkü söhbətimizdə əsas məqsədim TGM zamanı qarşılaşdığım bəzi yanlış təsəvvürlərə aydınlıq gətirməkdir. Belə ki, yenidoğulmuşa və ya digər bir xəstəyə hansısa irsi sindrom diaqnozu qoyulanda valideynlərin çoxu buna etiraz edir və bildirirlər ki, nəsillərində bu günə kimi heç bir genetik xəstəlik qeydə alınmamışdır.

Bu məsələyə aydındıq gətirmək üçün bəzi qaydalara nəzər salaq:

Ötürülmə tipinə görə irsi xəstəliklər autosom-resessiv, autosom-dominant, X xromosomla ilişkili olmaqla qruplara bölünür.

Nəzərinizə çatdırmaq istərdim ki, autosom-resessiv, yolla ötürülən xəstəliklərin meydana çıxması üçün valideynlərin hər ikisinin eyni xəstəliyə görə daşıyıcı olmaları kifayət edir ki, 25% ehtimalla xəstə uşaq doğulsun. Yəni nəsildə kimdəsə yeni xəstəliyin olması mütləq deyil. Beta-talassemiya, spinal-muskulyar atrofiya, FMF LOCS, kistik fibroz, fenilketonuriya və s. bu qəbildəndir. Bu hala ən çox qohum nikahlarda rast gəlinir.

 Aşağıda şəxsi müşahidəmizə aid olan autosom-resessiv yolla ötürülən bir neçə xəstəliyin fotoları verilmişdir.

Harlequin ixtioz
Qalın dəri, dəridə qalın çatlar, dodağın və gözün selikli qişasının ektropiyası, böyük ağız Bulloz epidermolizin bir növü. LOCS (Laryngo Onycho Cutaneus Syndrome)

Ehlers-Danlos sindromu, Kifoskolioz tip (6-cı tip)
Anadangəlmə ağır skolioz, sağalmayan yaralar hipermobil oynaqlar yastı ayaqlıq və s.

 Axondroplaziya
Qısa ətraflar, qabarıq alın, dolu yanaqlar böyük ağız və s. Xarakter Rentgen əlamətləri

 Apert sindromu

 DMD (Düşen əzələ distrofiyası)

 Klippel-Trenaunay sindromu

 Amniotik bağ sindromu
 Çətin sağalan yaralar, kobud çapıqlar, dırnaqların distrofiyası, doğularkən xırıltılı səslə ağlamaq.

Autosom-dominant xəstəliklərin meydana çıxması üçün valideynlərdən birinin eyni xəstəlikdən əziyyət çəkməsi (bu halda eyni sindromlu uşağın doğulma ehtimalı 50%) və ya döldə sporadik hal kimi qiymətləndirilən de novo mutasiyanın baş verməsi kifayətdir. Marfan, sindromu, Nunan sindromu, Axondroplaziya, Hentinqton xoreyası və s. bu qəbildəndir. Aşağıda şəxsi müşahidəmizə aid bir neçə autosom-dominant xəstəliyinin fotoları verilib.

Alçaq boy, aşağı saç xətti, ənsə qalınlığı, hipertelorizm, kuaqulopatiya, ürək qüsuru, nisbətən aşağıda yerləşən qulaq seyvanı, hündür qotik tipli damaq, bulboz tipli ucu yumru burun, ayaqda limfatik ödem.

Əldə, ayaqda, total sindaktiliya, trapez şəkili ağız, yastı asimmetrik üz, hipertelorizm, dairəvi göz orbitləri, proptoz, aşağıda yerləşən qulaq seyvanı, karlıq, baş ağrıları, dimdik şəkili bürün və s.

X xromosomla ötürülən resessiv xəstəliklər daşıyıcı analardan oğlullarına keçir. Belə anaların dünyaya gətirdikləri oğlan uşaqları 50% ehtimalla xəstə, 50% ehtimalla sağlam, qızlar isə 50% ehtimalla daşıyıcı, 50% ehtimalla sağlam doğulur. DMD, BMD (Düşen və Bekker miodistrofiyaları), Q6FD, daltonizm, Lenz mikrooftalmiya və s. bu qəbildəndir. Şəkildə Düşen əzələ distrofiyasından əziyyət çəkən 8 yaşlı oğlan uşağını görürsünüz.

Yaddan çıxarmamalıyıq ki, eyni adlı xəstəliyin müxtəlif növlərinin fərqli ötürülmə tipləri ola bilər. Elə sindromlar da vardır ki, onların yaranma səbəbi genetik faktor deyil, başqa amillərdir. Aşağıda verilən 1-ci sindromun səbəbi erkən blastogenezdə hüceyrələrin anormal miqrasiyası, 2-ci sindromun səbəbi isə amion qişasının vaxtından əvvəl yırtılaraq bağ şəklində dölün istənilən nahiyəsinə dolanmasıdır (mexaniki təsir).

Ən kobud yanlış təsəvvürlərdən biri də ondan ibarətdir ki, xəstələrin çoxunun TGM-yə müraciət etmələrinin əsas məqsədi öz dillərində desək, «boş qarına» müalicə alıb növbəti hamiləlikdə sağlam uşaq dünyaya gətirməkdir.
Qeyd etmək laxımdır ki, bəzi istisnalar olmaqla, söhbət hər hansı bir sindromla doğulmuş uşaqdan gedirsə, belə bir müalicə üsulu mövcud deyil. TGM-nin məqsədi bu halda artıq doğulmuş olan xəstə uşağın diaqnozunun laborator-genetik müayinə vasitəsilə dəqiqləşdirilməsi və növbəti hamiləlikdə PND üsullarından istifadə etməklə dölün xəstə olub-olmamasını təyin etməkdir. Hazırda Respublika Perinatal Mərkəzi invaziv PND üsullarından biri sayılan amniosentez həyata keçirilir. Belə ki, hamiləliyin 16-20 həftəsində USM müşahidəsi altında amniosentez yolu ilə alınan dölyanı mayedə təyinata uyğun genetik müayinələr aparılır. Dölyanı mayenin sitogenetik müayinəsi nəticəsində normal kariotipin əldə olunması yalnız xromosom xəstəliklərini inkar edir, monogen xəstəliklər (talassemiya, metabolik fermentopatiyalar və s.) üçün isə sitogenetik deyil, molekulyar-genetik müayinə aparılır.

Digər bir yanlış yanaşma isə, hamiləlik zamanı aparılan prenatal skrininqin (ikili, üçlü və ya dördlü test) dölün bütün genetik xəstəliklərindən xəbər verməsi haqqında olan səhv təsəvvürlərdir. Halbuki bu skrininq yalnız 4 patologiyanın (Daun, Edvards, Patau sindromları və spina bifida) yalnız risklərini hesablamağa imkan verir, lakin dəqiq diaqnoz qoymaq üçün yenə də amniosentez tövsiyə olunur. Son illərdə geniş yayılmış NİPT (non-invaziv prenatal test) testi də dəqiq diaqnozu qoymağa deyil, yalnız riskləri hesablamağa imkan verir. Prenatal mkrininq digər xromosom və ya gen xəstəliklərinə görə cavabdeh deyil.

Sonda belə bir məqama toxunmaq istərdim ki, çox nadir hallarda xəstələr özləri birbaşa TGM-yə müraciət edirlər. Onlar ilk növbədə pediatr, ginekoloq, travmatoloq, neonatoloq, nervpatoloq, şüa-diaqnostika və s. ixtisas qrupundan olan həkimlərə müraciət edirlər. Onların düzgün qiymətləndirilməsi, differensiasiyası və lazım olan hallarda TGM-yə yönəldilməsi məhz bu ixtisas qrupundan olan həkimlərin üzərinə düşür. RPM-də bu iş kifayət qədər düzgün təşkil olunmuşdur. Çox istərdim ki, digər səhiyyə müəssisələri də «Sağlam Gələcək Naminə» bu işdə öz yardım və dəstəklərini əsirgəməsinlər.


HƏMİDƏ ABBASOVA HƏKİM-GENETİK
EHLERS-DANLOS SİNDROMU – HƏMİDƏ ABBASOVA HƏKİM-GENETİK

YOUTUBE VIDEO – PRENATAL DİAQNOSTİKA. TİBBİ-GENETİK MƏSLƏHƏT. HƏKİM-GENETİKİN ROLU. HƏMİDƏ ABBASOVA – HƏKİM-GENETİK
AZƏRBAYCANDA İRSİ-GENETİK XƏSTƏLİKLƏRİN DURUMU HAQQINDA. GENETİK XƏSTƏLİKLƏRLƏ MÜBARİZƏDƏ HƏKİM GENETİKİN ROLU NƏDƏN İBARƏTDİR?
YOUTUBE VİDEO – HƏKİM-GENETİK HƏMİDƏ ABBASOVA: AZƏRBAYCANIN CƏNUB BÖLGƏLƏRİNDƏ, BUZOVNADA BELƏ XƏSTƏLƏR ÇOXDUR…

MƏQALƏ – TİBBİ GENETİK MƏSLƏHƏTİN TƏŞKİLİ. İRSİ XƏSTƏLİKLƏR. PRENATAL DİAQNOSTİKA. HƏKİM-GENETİK HƏMİDƏ ABBASOVA.
MƏQALƏ – EHLERS-DANLOS SİNDROMU – HƏMİDƏ ABBASOVA HƏKİM-GENETİK
MƏQALƏ – HƏKİM-GENETİK HƏMİDƏ ABBASOVA 

Facebook Comments